胚の内側にある染色体の秘密を見つける～

着床前遺伝学的検査 PGT、Preimplantation Genetic Testing とは、胚が形成された後に染色体または遺伝子検査を行い、染色体や遺伝子に異常がないことを確認してから子宮へ移植する検査です。

胚の着床成功率を高め、染色体および遺伝子が健康な胎児を妊娠することを目指します。

着床前遺伝学的検査 PGT は、主に二つに分けられます。

目的：

胚が着床する前に、23対の染色体の数が正常かどうか、また大きな欠失 ≧10Mb や不均衡転座がないかを検査します。

染色体が正常な胚を移植することで、妊娠率を高め、流産率を下げることが期待されます。

適応となる方：

a. 反復流産 b. 胚移植を複数回行っても着床しない場合、異数性の影響が考えられる場合 c. 高齢妊娠 d. 家族に染色体異常の既往がある場合

すべての検査には限界があります。

PGT-A では、地中海性貧血、G6PD 欠損症、多発性嚢胞腎 PKD、脊髄性筋萎縮症 SMA などの単一遺伝子疾患を検出することはできません。

また、胎児発育過程で起こる自発的な変異、染色体の微小な重複や欠失、ゲノムインプリンティング疾患などの問題を完全に除外することもできません。

遺伝性疾患の原因遺伝子を持つご夫婦が次の世代を授かる場合、同じ遺伝性疾患を持つ子どもが生まれる確率は、二分の一から四分の一とされています。

この遺伝子を次世代へ伝えることを避けるため、まず家族の血液検体を採取します。

その後、分子遺伝学検査室で欠陥遺伝子の部位を確認し、個別化された遺伝子プローブを設計します。

そのうえで胚に対して遺伝子診断を行い、原因遺伝子を持っていないことを確認してから胚を母体内へ戻すことで、同じ遺伝性疾患を持つ子どもが生まれることを防ぎます。

台湾でよく見られる遺伝性疾患には、以下のようなものがあります。

地中海性貧血、脊髄性筋萎縮症、脆弱 X 症候群、多発性嚢胞腎、血友病、強直性脊椎炎など。

検査には限界があるため、PGT-M で検査していない変異遺伝子、非家族性の遺伝性疾患、染色体の微小欠失、染色体数の異常は検出できません。

PGT 検査で正常と判断された胚を移植した場合でも、妊娠後には絨毛検査または羊水検査を検討することがすすめられます。

資料参考：創源基因、慧智基因

孕医は皆さまの願いが叶うことを心よりお祈りしています！