着床前遺伝学的検査/スクリーニング
胚の着床前に、染色体(数)、単一遺伝子疾患、染色体構造異常の有無を検査し、移植に適した胚を選別します。
医師が年齢、病歴、家族性遺伝疾患、治療目標に応じて検査を選択し、妊娠の可能性を高め、流産リスクを下げることを目指します。
着床前遺伝子検査
胚の着床前に、染色体(数)、単一遺伝子疾患、染色体構造異常の有無を検査し、移植に適した胚を選別します。
胚の着床前に、染色体(数)、単一遺伝子疾患、染色体構造異常の有無を検査し、移植に適した胚を選別します。
医師が年齢、病歴、家族性遺伝疾患、治療目標に応じて検査を選択し、妊娠の可能性を高め、流産リスクを下げることを目指します。
胚の染色体数異常をスクリーニングします。PGT-A は主に染色体数の異常を検出するもので、単一遺伝子疾患、染色体再編成、逆位、均衡型転座、片親性ダイソミー(UPD)などは検出できません。PGT-A 後に妊娠した場合でも、絨毛検査または羊水検査が推奨されます。
既知の単一遺伝子疾患を対象とする検査です。既知の遺伝疾患を持たない胚を選んで移植することを目的としますが、未検査の変異、非家族性遺伝疾患、微小欠失、染色体数異常は検出できません。PGT-M 後に妊娠した場合でも、絨毛検査または羊水検査が推奨されます。
均衡型転座などの染色体構造異常に適用されます。PGT-SR は PGT-A と併用し、胚の染色体数が正しいか確認できます。
採卵後、卵子と精子をラボで体外受精させ、胚を5〜6日目の胚盤胞期まで培養します。
ラボで胚生検を行い、生検後の胚を同時に凍結保存します。
検査には約14営業日かかります。
PGS/PGT-A の報告完了後、次の月経周期に正常胚を選択して移植します。
| 種類 | 目的 | オブジェクトに適しています |
|---|---|---|
| PGT-A / PGS | 染色体数スクリーニング | 高齢、反復不成功、染色体異常の家族歴 |
| PGT-M / PGD | 単一遺伝子疾患検査 | 単一遺伝子疾患の家族歴または疑いがあるご夫婦 |
| PGT-SR | 染色体構造異常検査 | 均衡型転座または構造異常の保因者 |
研究では、年齢とともに胚の染色体異常率が上昇することが示されています。PGT-A により正常胚を選別することで、着床率の向上、流産リスクの低減、出生率の向上が期待できます。
熟練した胚培養士が生検を行うためリスクは低いものの、個別の評価が必要です。
必ずしも必要ではありません。年齢、病歴、家族性遺伝リスク、治療目標に基づいて評価します。