CHAPTER 01
胚胎著床前檢測/篩檢
於胚胎著床前檢測染色體(套數)、單一基因遺傳疾病或是否帶有染色體結構異常的問題,篩選適合植入的胚胎。
醫師會依年齡、病史、家族遺傳疾病與療程目標選擇檢測類型,協助提升懷孕機會並降低流產風險。
Preimplantation Genetic Testing
於胚胎著床前檢測染色體(套數)、單一基因遺傳疾病或是否帶有染色體結構異常的問題,篩選適合植入的胚胎。
於胚胎著床前檢測染色體(套數)、單一基因遺傳疾病或是否帶有染色體結構異常的問題,篩選適合植入的胚胎。
醫師會依年齡、病史、家族遺傳疾病與療程目標選擇檢測類型,協助提升懷孕機會並降低流產風險。
篩檢胚胎染色體數目異常。PGT-A主要偵測染色體數目是否異常,無法檢測單一基因疾病、染色體重組、染色體倒置、平衡性轉位、單一親源染色體(UPD)等異常。故進行PGT-A受孕後,仍應進行絨毛膜穿刺檢查或羊膜穿刺檢查。
針對已知單基因疾病檢測。目的為挑選不帶已知基因疾病的胚胎進行植入,對於未檢測之突變基因、非家族性遺傳疾病、染色體微小片段缺失、染色體套數異常無法測出。進行PGT-M受孕後,仍應進行絨毛膜穿刺檢查或羊膜穿刺檢查。
適用染色體平衡轉位等結構異常。PGT-SR可搭配PGT-A檢測確認胚胎染色體套數是否正確。
進行試管嬰兒療程,完成取卵手術後,將取得的卵子與精子於實驗室進行體外受精,並將胚胎培養至第 5-6 天的囊胚期。
於實驗室進行胚胎切片,同時並將切片後的胚胎進行冷凍保存。
檢測約14個工作天。
PGS/PGT-A報告完成後,於下個月經週期挑選正常之胚胎進行植入。
| 類型 | 用途 | 適合對象 |
|---|---|---|
| PGT-A / PGS | 染色體數目篩檢 | 高齡、反覆失效、有染色體異常家族史 |
| PGT-M / PGD | 單一基因遺傳疾病檢測 | 有單一基因遺傳疾病家族史或有疑慮之夫妻 |
| PGT-SR | 染色體結構異常檢測 | 染色體平衡轉位或結構異常帶因者 |
研究顯示,隨著年齡增加胚胎染色體異常率上升,透過 PGT-A 篩選正常胚胎,可提升著床率、降低流產風險並提高活產率。
由熟練胚胎師切片,風險低但仍個別評估。
不一定,會依年齡、病史、家族遺傳疾病與療程目標評估。