妳知道什么是 FXS 及 SMA 吗？
期待生儿育女的父母，都会担心宝宝的健康，平安正常是首要的考量。
护理咨询师蔡玮姮今天来向大家介绍台湾常见的遗传性基因疾病，以及筛检的重要性。
X 染色体脆折症 Fragile X Syndrome，是遗传性智能障碍疾病中最常见的一种。
在台湾，大约有二百六十分之一的女性会带因。
患者 X 染色体长臂末端会有脆弱的断点，因此而被命名。
此疾病具有遗传性，属于性染色体遗传疾病。
发生原因与遗传
每个人身上都有 FMR1，Fragile X mental retardation 1，基因。
患者由于 FMR1 基因突变，三核苷酸 CGG 重复 trinucleotide repeat 次数异常增加，无法生成蛋白 FMRP，进而影响脑部发育，导致智能障碍。
由于此症是 X 染色体上的 FMR1 基因突变所引起，妈妈如果是带因者，并且怀上女宝宝，因为宝宝具有两条 X 染色体，即使其中一条 X 基因突变、没有正常功能，仍有第二条 X 可以辅助，因此一般而言症状较轻。
反之，如果怀上的是男宝宝，则因为宝宝只有一条 X 染色体，一旦发生突变，就有很高的机率发病。
症状
有研究指出，X 染色体脆折症的患者不一定都有相同的特征及症状，但有少部分症状普遍都会发生，女性通常较男性轻微。
由于此症为性染色体遗传，幼儿时期外观多无异样，很难判别，多数通常到 3 岁左右才会被确诊。
罹病者除了智能障碍外，也会有不同程度的外观异常，包括额头较大、耳朵较大、下巴明显等。
行为上则可能出现情绪不稳定、语言迟缓、注意力不集中、过动、自闭、不善与人接触等问题。
由于一般个案外观特征并不明显，相对增加临床诊断困难，加上带因女性在临床上极少出现症状，因此此症在家族中常会重复出现。
哪些人需要做？
美国妇产科医学会 The American College of Obstetricians and Gynecologists 建议，以下情况应接受遗传咨询，并进行产前 X 染色体脆折症筛检：
家族中曾有 X 染色体脆折症患者
家族中曾有不明原因的智能障碍、自闭症病史者
家族中有不明原因运动失调症与震颤症的患者
家族中的女性有早期停经、原发性卵巢早衰家族史
担心自己为带因者的孕妇
母亲为带因者，胎儿需进行产前诊断
小孩疑似为患者，需进行基因确诊
脊髓性肌肉萎缩症 Spinal Muscular Atrophy，简称 SMA，属于体染色体隐性遗传疾病。
由于脊髓丧失了控制肌肉运动及强度的重要细胞，因此这是一种运动神经元退化疾病，会造成肌肉逐渐软弱无力，进而导致肌肉萎缩。
发病患者的智力发展完全正常，但是发病年龄从出生到成年皆有可能。
此疾病会影响吞咽、呼吸和行动，导致严重的生活障碍。
什么是脊髓性肌肉萎缩症？
脊髓丧失了控制肌肉运动及强度的重要细胞，是一种运动神经元退化疾病，会造成肌肉逐渐软弱无力，进而导致肌肉萎缩。
依照发病年龄、疾病严重度及肌肉受影响程度，可分为三型。
第一型 脊髓性肌肉萎缩症
Werdnig-Hoffmann Disease，严重型
一般出生六个月内就会出现四肢及躯干因严重肌张力减退而呈现无力症状、肌腱反射消失、无法吞咽、呼吸困难。
通常婴儿时期，约两岁前，就会因呼吸衰竭而死亡。
第二型 脊髓性肌肉萎缩症
Dubowitz Disease，中间型
出生后六个月至一岁半之间，患者开始出现对称性下肢近端肌肉无力，导致无法走路与站立。
偶尔上肢也会受到影响，产生手部颤抖。
通常头部肌肉较不受影响，可以有正常的脸部表情。
少数患者在孩童期因并发感染而死亡，多数患者仰赖外来健康支持与照护，可以活至成年。
第三型 脊髓性肌肉萎缩症
Kugelberg-Welander Disease，轻型
发病年龄从一岁半至成年皆可能发生。
通常表现为肢体近端肌肉轻度无力，仅在跑步或走楼梯等活动时造成轻微不便。
通常这类型患者可长期存活。
发生原因
发生原因主要是基因突变所致。
位于第五条染色体长臂的区域，有一种称为「运动神经元存活基因」SMN1。
约 95% 的脊髓性肌肉萎缩症患者，是因为 SMN1 这段基因出现大片段缺失或转换所导致。
其他少数没有 SMN1 基因大片段缺失或转换的患者，则可能是在 SMN1 基因上发生一些小突变而致病。
大部分正常人具有两个以上的 SMN1 基因，带因者只具有一个 SMN1 基因，而患者则完全没有正常的 SMN1 基因。
在台湾，大约有五十分之一的人是脊髓性肌肉萎缩症 SMA 带因者。
这是台湾仅次于海洋性贫血的第二种常见体染色体隐性遗传疾病。
因此，会建议备孕夫妻在进行试管婴儿疗程前，先行检测是否为这些疾病的带因者，以利规划后续受孕疗程，成功孕育健康正常的下一代。
参考资料：创源生技、慧智基因
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