什么是 NIPT？与羊膜穿刺哪个比较好？
非侵入性胎儿染色体检测 Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT，是在孕期 10 周后，通过抽取孕妇血液，从中提取胎儿游离 DNA，并结合次世代定序技术，分析胎儿染色体的「非侵入性」筛检方式。
对于孕妇而言，NIPT 提供了一个安全、可靠的胎儿染色体检测选择。
这项检测主要用来筛检胎儿是否有染色体数目异常，以及部分微小片段缺失的风险，例如唐氏症、爱德华氏症、巴陶氏症和小胖威利症候群等。
报告会显示胎儿是否存在染色体异常，以及风险高低。
一、NIPT 与羊膜穿刺 Amniocentesis 或绒毛采样 Chorionic Villus Sampling, CVS 等侵入性检查相比的优势：
● 较早得知检测结果
NIPT 通常可以在孕期 10 周后进行，报告约 1–2 周即可完成。
而羊膜穿刺一般是在孕期 16 周以上或更晚进行，培养约两周后才会有报告。
相较之下，NIPT 得知结果的时间会早许多，可以及早让孕妇安心，必要时也可较早进行诊断或相关处置。
● 降低风险
羊膜穿刺或绒毛采样属于侵入性检查，需要穿刺母体子宫来取得羊水或绒毛样本。
这样的操作可能造成流产、羊水外漏、感染或早产等风险。
而 NIPT 不需要进行任何侵入性操作，仅需抽取母体血液，因此对胎儿和孕妇相对较无风险。
二、NIPT 适用对象
怀孕 10 周以上的孕妇可进行检测：
● 担心侵入性检查风险的孕妇
● 超过 34 岁的高龄孕妇
● 超音波检查怀疑胎儿有染色体异常的孕妇
● 有先天性异常疾病家族史，或曾生过异常宝宝者
● 接受人工生殖、卵子捐赠的孕妇
● 不适合做侵入性检测的孕妇，例如 HIV 阳性、前置胎盘、羊水过少、子宫肌瘤或安胎中
三、NIPT 筛检的局限性
由于单一检测方法无法涵盖所有异常，若有以下情况者，不建议进行 NIPT 筛检：
● 体重 >100kg 的孕妇
● 一年内有接受输血，或有恶性肿瘤的孕妇
● 三胞胎妊娠，或发现胚胎萎缩后的一个月内，例如多胞胎其中一胎萎缩者
● 有染色体转位、染色体倒置、单一亲源染色体或镶嵌型染色体等异常
NIPT 对于高风险孕妇，例如高龄、有家族史或筛检异常的孕妇，是一种非侵入性的检测方式。
它的优点在于操作简便、减少对孕妇及胎儿的风险，并且能够早期提供可靠的检测结果。
然而，由于 NIPT 属于筛检工具，可用于风险评估，并非确诊性检查，因此检测结果仍需与医师讨论。
如有必要，仍需进行其他诊断性检查，来确认胎儿是否正常。
孕医生殖中心会向进行人工生殖怀孕后的夫妻，详细说明胎儿染色体检测的重要性及各种检测方式，并由受孕夫妻评估后进行检测。
一般而言，NIPT 会安排在怀孕 10 周半后进行。
资料来源：讯联基因数位、慧智基因
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